Jeśli stwierdzono u Pani podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu, stanowi to wskazanie do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, czyli do wykonania amniopunkcji diagnostycznej. Badanie to pozwala ustalić, czy dziecko nie ma chorób z grupy aberracji chromosomowych, takich jak zespół Downa, Patau czy Edwardsa. Choroby te polegają na nieprawidłowej liczbie chromosomów i można je rozpoznać na podstawie badania płynu owodniowego.
Dodatkowym badaniem wykonywanym z płynu owodniowego, jest oznaczenie poziomu substancji, których podwyższony poziom może pomóc rozpoznać takie wady, jak przepukliny oponowo-rdzeniowe czy mózgowe, rozszczepy wargi i podniebienia, przepukliny pępkowe, niedrożności przełyku i wiele innych.
Amniopunkcja polega na nakłuciu worka owodniowego, w którym znajduje się płód i pobraniu strzykawką odpowiedniej objętości płynu. Wykonuje się to przez brzuch pod kontrolą ultrasonograficzną, co pozwala uniknąć kontaktu igły z dzieckiem. Nakłucie jest podobne to tego, które wykonuje się przy pobraniu krwi, ale do amniopunkcji używane są cieńsze igły.
Możliwe jest wystąpienie powikłań takich jak bóle podbrzusza, plamienie lub krwawienie, sączenie płynu owodniowego, infekcja. Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem jest obumarcie płodu lub poronienie. Powikłania zdarzają się u około 1-3% pacjentek, natomiast u jednej kobiety na 200 (0,5%), u których wykonano amniopunkcję wiążą się one ze stratą ciąży (poronieniem lub obumarciem płodu).